的推测。

尽管患儿存在发育迟缓的问题，

但全方位考虑过后，病人刚出生时没有出现过该病常发的严重的低血糖、酸中毒等；此外同样没有血小板功能不良导致的流鼻血等出血倾向……

导致身材矮小、发育过缓的原因极其繁多，而其他表现不符合肝糖原累积症的诊断，足以做出排除。

“高胆红素血症？”黎雪道。

这属于第三类，即肝细胞失去了对胆红素的代谢能力，致使其在体内蓄积过多，引发高胆红素血症，也是家族性遗传代谢肝病的一种。

“患儿有黄疸，胆红素肯定是高的；身体其他地方也有肝损的表现，转氨酶估计也不乐观，但是不是高胆红素血症致病，还没有定论……”许秋摇头。

他转而看向袁玉，道：“进行过婚检吗？”

“嗯……”袁玉低下了头。

许秋意识到她误会了，道：“产检，生孩子之前做的检查。”

“也做过的……”

许秋刚要点头，突然意识患儿是婚外生子，重新换了个问法：“我的意思是，你和孩子的生父，是否共同进行过婚检、产检？”

不等袁玉说话，扁平鼻就轻飘飘地道：“没有，这小孩都是个意外，谁能想到安全期也能怀上，我根本没想要他。”

黎雪眼神冷了下去，道：“医学上不存在安全期的说法，很多女性的排卵期并不完全固定，尤其是经历**后，身体激素可能会出现变化，所谓的安全期，同样也有排卵致孕的可能性。”

病床上的袁玉头埋得更低了。

在前夫眼里，她可以颐指气使，肆意撒娇，但自己在这个男人面前却始终没有信心，总觉得对方的博士学位过于耀眼，压得她抬不起头来。

“也就是说，没进行过婚检产检……”许秋皱眉。

如果有当时的检查结果作为参考，那诊断各种遗传性疾病会方便很多。

但现在就很麻烦了。

要明确这类疾病的诊断，最直接，也最有效的办法，就是做基因检测。

但，基因检测并非是随便取点血送到检验科，就能查到有没有基因缺陷。

这种检测方式，更像是萝卜坑。

先确定怀疑方向，譬如怀疑是肝糖原累积1型，那就针对性地去筛查病人的g6c基因是否存在复合杂合致病性突变；做出了

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的疑似诊断，则查鸟氨酸氨甲酰基转移